Por qué 23andMe HealMight podría ser malo para tu salud

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

El verano pasado, en una nueva orientación docente, entablé una conversación con la mujer sentada a mi lado. Al enterarse de que estaría impartiendo un curso de derecho y bioética, ella hizo una pregunta que me he acostumbrado a responder: "¿Qué es la bioética?"

Le expliqué, como mi respuesta común a esta pregunta frecuente, que, en términos generales, la bioética es la exploración de cuestiones éticas relacionadas con las tecnologías médicas y de salud. Cuando me encontré con una mirada un tanto en blanco, aclaré más: "Ya sabes, como los problemas que surgen en torno a las tecnologías genéticas".

"Oh", se animó, "en realidad acabo de recibir mis resultados de 23andMe".

Teniendo en cuenta mis dudas, desde una perspectiva ética, con las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), mi interés se despertó por completo. "¿Y qué pensaste?", Le pregunté. "¿Estás contento de haber tomado el examen?"

"Oh sí", respondió ella. "El Alzheimer se encuentra en mi familia, así que quería ver si tenía el gen, ¡y resulta que no! Estoy muy aliviada ". Mientras respondía que estaba feliz de que hubiera encontrado alivio, inmediatamente me vinieron a la mente dos preguntas candentes que finalmente decidí que era mejor guardar para mí. Sin embargo, los compartiré aquí.

Lo primero que quería preguntar era si ella sabía que había muchos genes que pueden predisponer a un individuo a la enfermedad de Alzheimer. Mientras 23andMe realiza pruebas para uno de esos genes, APOE4, que está asociado con el Alzheimer de aparición tardía, la investigación ha identificado otras 33 áreas del genoma aparentemente relacionadas con este tipo de Alzheimer. Además, se sabe que al menos tres genes están asociados con el Alzheimer de aparición temprana. Sin embargo, mi vecina aliviada parecía entender que sus resultados significaban que los dioses genéticos la habían salvado misericordiosamente de cualquier posibilidad de desarrollar la enfermedad.

Si bien, por supuesto, no era mi lugar desengañarla de esta tranquilidad mental infundada, no pude evitar pensar que si hubiera tomado la misma prueba genética bajo los auspicios de un proveedor médico, un consejero genético ciertamente habría hecho esta claro Esta falta de orientación profesional cuando se trata de interpretar información genética compleja es, en mi opinión, uno de los principales problemas éticos asociados con las pruebas genéticas DTC.

Los consumidores generalmente carecen de algo que se asemeje a una comprensión sofisticada del genoma humano y todas sus complejidades. Como resultado, sin la guía de un asesor genético, es fácil malinterpretar los hallazgos genéticos. Por ejemplo, al igual que mi vecino, un consumidor puede creer erróneamente que no desarrollará una afección dada solo porque da negativo para un gen relacionado en particular.

Por ejemplo, 23andMe solo prueba una de las muchas mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de seno. Un consumidor que resulta negativo para esta mutación en particular (pero tal vez tiene otra variante relacionada con el cáncer de seno) puede concluir erróneamente que no tiene riesgo genético de desarrollar la afección. De hecho, un artículo reciente del New York Times cuenta la historia de una mujer que se sintió aliviada al descubrir que sus resultados 23andMe eran negativos para el gen BRCA. Desafortunadamente, sin embargo, ella desarrolló cáncer de seno dos años después. Después de someterse a pruebas genéticas más completas, se enteró de que tenía una variante BRCA que 23andMe no había probado.

Si bien es preocupante, este resultado no es sorprendente a la luz de un estudio reciente que encontró que casi el 90% de los participantes tenían una variante BRCA relacionada con el cáncer de mama que no se detectó en la prueba BRCA de 23andMe. La razón de esta sorprendente supervisión es que 23andMe solo prueba una variante del gen BRCA, que es común en las poblaciones judías, pero no en otras. Sobre la base de resultados de pruebas tan engañosos, muchas mujeres pueden renunciar a mamografías que de otro modo podrían haberse sometido (es decir, dada una historia familiar de cáncer de mama) en detrimento potencial de su salud. Sin embargo, un resultado tan desafortunado podría evitarse en un entorno clínico con la ayuda de un asesor genético.

Además, aunque los asesores genéticos pueden evitar que los pacientes sobreestimen la importancia de los resultados negativos, también pueden ayudar a los pacientes a navegar y procesar los resultados positivos de las pruebas. Este punto me lleva a la segunda pregunta que me resistí a hacerle a mi vecino: "¿Y si hubiera dado positivo por ese gen específico relacionado con el Alzheimer?"

A partir de ahora, el conocimiento de que uno está predispuesto a la enfermedad de Alzheimer es esencialmente inaceptable dado que la enfermedad sigue siendo notoriamente intratable y casi igualmente prevenible. La única recomendación real disponible para alguien genéticamente propenso a la enfermedad de Alzheimer es hacer ejercicio y mantener una dieta saludable, consejos que deberían aplicarse a todos independientemente. En consecuencia, solo hay un curso de acción obvio para alguien que da positivo por este gen: estresarse al respecto hasta que finalmente desarrolle la temida enfermedad o muera, lo que ocurra primero, un resultado problemático por varias razones.

Primero, la ansiedad relacionada con un hallazgo positivo puede ser extraordinariamente onerosa desde una perspectiva psicológica, una carga que puede recaer no solo en el individuo evaluado sino también en sus seres queridos, quienes ahora deben anticipar cuidarla si la enfermedad ataca.

Quizás aún más preocupante, sin embargo, es el conocido y perjudicial impacto del estrés en la salud física. Por ejemplo, se estima que entre el 75 y el 90% de todas las visitas al médico están relacionadas con el estrés. Específicamente, el estrés se ha identificado como un factor subyacente en afecciones graves, como enfermedades cardíacas y Alzheimer. Como resultado, cualquier estrés que experimente una persona relacionado con la prueba positiva de un gen de Alzheimer no solo puede tener un impacto negativo en la salud mental y física en general, sino que en realidad convierte el resultado de la prueba en una profecía autocumplida.

Relacionado, un estudio reciente mostró que las pruebas de ADN pueden precipitar un efecto placebo o nocebo. En el estudio, a algunos participantes se les dieron resultados de pruebas falsas con respecto a un gen relacionado con la capacidad cardiovascular y luego se les hizo correr en una cinta de correr. Aquellos que pensaban que tenían la versión "mala" del gen dejaron de funcionar antes que aquellos a quienes se les había dicho que tenían la variante "buena". A otros se les dieron resultados de pruebas falsas con respecto a un gen relacionado con el hambre y luego se les dijo que bebieran un batido. Aquellos que pensaron que tenían el gen del hambre "malo" informaron sentirse hambrientos después de ingerir el licuado, mientras que aquellos que les dijeron que tenían la versión "mejor" se sintieron saciados. Aún más notable, los resultados falsos de la prueba parecían afectar la función pulmonar real y los niveles de hormonas del hambre de los participantes, lo que demuestra la poderosa influencia que el conocimiento genético (o en este caso, la creencia) puede tener en el funcionamiento fisiológico.

Estudios como este plantean la posibilidad de que las pruebas positivas para un gen de Alzheimer puedan inducir cambios fisiológicos que en realidad podrían aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Si bien no sabemos con certeza cuán probable es tal resultado, la posibilidad aparentemente disuadió a los investigadores de realizar un estudio similar con resultados falsos de Alzheimer.

El posible impacto negativo que incluso los resultados de pruebas genéticas falsas pueden tener en la salud plantea otra preocupación con respecto a las pruebas genéticas DTC. Un estudio reciente encontró que las pruebas genéticas DTC como 23andMe pueden producir una cantidad significativa de falsos positivos. En consecuencia, alguien que arroja resultados falsos positivos para el gen de Alzheimer podría, aparentemente, sufrir el estrés relacionado y el efecto nocebo. Como resultado, los falsos positivos pueden aumentar el riesgo de Alzheimer en alguien sin el gen subyacente, lo que indica otra forma en que estas pruebas podrían ser perjudiciales para la salud.

Entonces, ¿por qué compañías como 23andMe ofrecen pruebas que aparentemente no benefician a los consumidores? Quizás no sea demasiado cínico afirmar que es porque estas pruebas benefician a las propias empresas.

Obviamente, las compañías de pruebas genéticas DTC ganan dinero vendiendo sus pruebas a los consumidores. Sin embargo, los grandes beneficios provienen de la venta de resultados de pruebas de consumo a compañías farmacéuticas y otros terceros. De esta forma, las compañías de pruebas genéticas de DTC siguen el modelo de Facebook y Google en el que los consumidores son en realidad los productos, un hecho que muchos consumidores podrían no comprender.

Quizás, sin embargo, compañías como 23andMe argumentarían que los consumidores podrían realmente beneficiarse de compartir los resultados de las pruebas dado que terceros pueden usar esta información para desarrollar tratamientos para enfermedades como el Alzheimer. De esta manera, los consumidores son posiblemente similares a los participantes en ensayos clínicos que asumen cierto riesgo por el bien mayor. Sin embargo, a diferencia de los participantes en ensayos clínicos, los consumidores de pruebas genéticas DTC no están sujetos a un proceso de consentimiento informado exhaustivo en el que los riesgos y beneficios de participar en dicha "investigación" se revelen completamente. Como resultado, hay poca justificación ética para vender pruebas genéticas a los consumidores que ofrezcan pocos beneficios y mucho daño potencial.

Por todas estas razones, los consumidores deben tener mucho cuidado con el uso de las pruebas genéticas DTC para afecciones graves como el Alzheimer y el cáncer de seno. El conocimiento genético no siempre es igual al poder, particularmente cuando ese conocimiento es engañoso, induce al estrés y / o es falso.