Demasiadas conexiones cerebrales podrían ser una causa raíz detrás del autismo

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Por: Trenton Paul

Según un estudio realizado por un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, hay un gen defectuoso relacionado con el autismo que afecta la forma en que las neuronas se comunican entre sí en el cerebro.

En una serie de pruebas realizadas en roedores, se descubrió que el gen en cuestión resultaba en demasiadas conexiones entre las neuronas. Esto condujo a problemas de aprendizaje para los sujetos, y el equipo de investigación cree que este hallazgo también se traslada a los humanos.

Las mutaciones en un gen vinculado al autismo en las personas hacen que las neuronas formen demasiadas conexiones en los roedores. Los hallazgos sugieren que el mal funcionamiento de la comunicación entre las células cerebrales podría estar en la raíz del autismo. Fuente: Getty / Washington University School of Medicine

"Este estudio plantea la posibilidad de que pueda haber demasiadas sinapsis en los cerebros de pacientes con autismo", dijo el autor principal, Azad Bonni, MD, PhD, profesor de Neurociencia de Edison y jefe del Departamento de Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. en San Luis “Se podría pensar que tener más sinapsis haría que el cerebro funcionara mejor, pero ese no parece ser el caso. Un mayor número de sinapsis crea una falta de comunicación entre las neuronas en el cerebro en desarrollo que se correlaciona con impedimentos en el aprendizaje, aunque no sabemos cómo ".

Los genes que están vinculados al autismo.

El trastorno del neurodesarrollo afecta a aproximadamente 1 de cada 68 niños en todo el mundo, y sus características principales giran en torno a los desafíos sociales y comunicativos.

Se ha encontrado que muchos genes están relacionados con el autismo. Seis genes clave en estos hallazgos trabajan para unir una etiqueta molecular, llamada ubiquitina, a las proteínas. Estos genes, comúnmente conocidos como ubiquitina ligasas, funcionan de la misma manera que una línea de producción en una fábrica. Le dicen a la porción más grande de la célula qué necesita hacer exactamente con las proteínas etiquetadas. Algunas veces le dice a la célula que los descarte, otras veces le indica a la célula que los redirija a otro lugar, y las ligasas incluso le dicen a la célula cómo aumentar o disminuir la actividad dentro de la proteína.

Las personas con autismo a menudo tienen una mutación que impide que uno de los genes de ubiquitina funcione como debería. Los problemas detrás de estas mutaciones, hasta ahora, han sido mal investigados o severamente mal entendidos. Para comprender mejor cómo funciona el sistema, Bonni y sus colegas eliminaron el gen ubiquitina RNF8 en las neuronas del cerebelo de ratones jóvenes. El cerebelo, que se encuentra en la parte inferior de la espalda del cerebro, justo por encima del tallo, es una de las principales regiones afectadas por el autismo.

Diagrama de un cerebro encontrado en ratones jóvenes. Fuente: Universidad Rockefeller

Según los hallazgos del equipo, las neuronas que carecían de la proteína RNF8 formaron alrededor de un 50 por ciento más de sinapsis, que son las conexiones que permiten a las neuronas enviar señales de una a otra, que las que tenían el gen. Las sinapsis adicionales también funcionaron. Al medir la señal eléctrica en las células receptoras, los investigadores descubrieron que la fuerza de la señal se duplicó en los ratones que carecían de la proteína.

Las sinapsis estaban esencialmente trabajando horas extras en el proceso de transferencia, lo que se cree que conduce a la falta de atención cuando un paciente se encuentra en una situación de aprendizaje. El cerebro está trabajando demasiado con la comunicación, por lo tanto, no puede absorber la experiencia de aprendizaje.

Los datos recogidos

Los ratones que no tenían la proteína RNF8 no tenían problemas obvios con el movimiento, pero cuando llegó el momento de enseñarles habilidades motrices básicas (como cerrar los ojos al comando), tuvieron muchas dificultades. El equipo entrenó a los ratones para asociar una rápida bocanada de aire al ojo con el parpadeo de una luz. Mientras que los ratones con la proteína RFN8 aprendieron a cerrar los ojos cuando ven la luz parpadear para evitar la irritación de la bocanada de aire, los ratones sin el gen cierran los ojos solo un tercio del tiempo.

Una neurona del cerebro de una persona joven con autismo. Fuente: Guomei Tang y Mark S. Sonders / CUMC

Obviamente, hay una gran diferencia en el trabajo con ratones y niños, pero dado que se ha descubierto que estos animales son muy cercanos a los humanos en términos de composición neurológica, estos resultados han impulsado una mayor investigación sobre los datos recopilados.

"Es posible que las conexiones excesivas entre las neuronas contribuyan al autismo", dijo Bonni. “Se necesita hacer más trabajo para verificar esta hipótesis en las personas, pero si eso resulta ser cierto, entonces puede comenzar a buscar formas de controlar el número de sinapsis. Potencialmente podría beneficiar no solo a las personas que tienen estas mutaciones raras en los genes de ubiquitina, sino a otros pacientes con autismo ".

Publicado originalmente en sanvada.com el 2 de noviembre de 2017.